علائم هموفیلی

علائم هموفیلی + علت و درمان و راههای پیشگیری از آن در سایت پرشین زی . امیدواریم که این مطلب مورد توجه شما قرار گیرد.

هموفیلی اختلالی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این به دلیل کمبود یا نقص در فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌های موجود در خون است که به توقف خونریزی کمک می‌کنند. علائم هموفیلی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و به شدت کمبود فاکتور انعقادی بستگی دارد. شایع‌ترین علامت خونریزی بیش از حد است که می‌تواند به صورت خونریزی خود به خودی یا خونریزی پس از آسیب یا جراحی رخ دهد. خونریزی می‌تواند در هر قسمتی از بدن رخ دهد، اما اغلب در مفاصل (مانند زانوها، آرنج‌ها و مچ پا) و ماهیچه‌ها رخ می‌دهد. خونریزی مکرر در مفاصل می‌تواند منجر به درد، تورم و آسیب مفصلی شود. خونریزی داخلی نیز می‌تواند رخ دهد، به خصوص در مغز، که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر علائم هموفیلی ممکن است شامل کبودی آسان، خونریزی از بینی، خون در ادرار یا مدفوع، و خونریزی طولانی مدت پس از بریدگی یا خراش باشد. نوزادان مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی غیرطبیعی پس از ختنه یا خونریزی در سر در هنگام تولد داشته باشند. در برخی موارد، هموفیلی ممکن است بدون علامت باشد تا زمانی که فرد دچار آسیب یا جراحی شود.

آشنایی با هموفیلی

هموفیلی یک بیماری ارثی نادر است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این بیماری به دلیل کمبود یا نقص در فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌های موجود در خون است که به توقف خونریزی کمک می‌کنند. دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: هموفیلی A، که به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می‌شود، و هموفیلی B، که به دلیل کمبود فاکتور IX ایجاد می‌شود. هموفیلی تقریباً همیشه مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اگرچه زنان می‌توانند ناقل این بیماری باشند و به ندرت خودشان به این بیماری مبتلا شوند. این بیماری معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، زمانی که کودکان دچار خونریزی بیش از حد پس از آسیب‌های جزئی می‌شوند. شدت هموفیلی به سطح فاکتورهای انعقادی در خون بستگی دارد. هموفیلی خفیف ممکن است فقط باعث خونریزی بیش از حد پس از آسیب یا جراحی شود، در حالی که هموفیلی شدید می‌تواند منجر به خونریزی خود به خودی شود.

علت هموفیلی

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن‌هایی که فاکتورهای انعقادی VIII یا IX را تولید می‌کنند، ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی کروموزوم X قرار دارند، به همین دلیل است که هموفیلی تقریباً همیشه مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین اگر یکی از ژن‌های آنها معیوب باشد، ژن دیگر می‌تواند فاکتور انعقادی کافی را تولید کند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین اگر ژن آنها معیوب باشد، قادر به تولید فاکتور انعقادی کافی نیستند. در حدود ۳۰٪ موارد، هیچ سابقه خانوادگی هموفیلی وجود ندارد و جهش به طور خود به خود رخ می‌دهد.

درمان هموفیلی

درمان اصلی هموفیلی، جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته از طریق تزریق وریدی است. این می‌تواند به صورت پیشگیرانه برای جلوگیری از خونریزی یا در صورت نیاز برای درمان خونریزی فعال انجام شود. فاکتور انعقادی را می‌توان از خون اهداکننده یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. درمان‌های دیگر ممکن است شامل داروهایی برای کاهش خونریزی، فیزیوتراپی برای حفظ عملکرد مفصل، و جراحی برای ترمیم آسیب‌های مفصلی باشد.

عوارض هموفیلی

خونریزی مکرر در مفاصل می‌تواند منجر به آسیب مفصلی، درد مزمن و ناتوانی شود. خونریزی داخلی، به ویژه در مغز، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر عوارض هموفیلی ممکن است شامل عفونت ناشی از تزریق مکرر، واکنش‌های آلرژیک به فاکتور انعقادی، و ایجاد آنتی‌بادی‌هایی باشد که فاکتور انعقادی را خنثی می‌کنند.

درمان خانگی هموفیلی

هیچ درمان خانگی برای هموفیلی وجود ندارد. با این حال، افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند اقداماتی را برای کاهش خطر خونریزی و عوارض انجام دهند، از جمله:

اجتناب از فعالیت‌هایی که خطر آسیب را افزایش می‌دهند

استفاده از محافظ در حین ورزش

حفظ وزن سالم

مراقبت خوب از دندان‌ها و لثه‌ها برای جلوگیری از خونریزی

اجتناب از داروهایی که می‌توانند خونریزی را افزایش دهند، مانند آسپرین و ایبوپروفن

مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر وضعیت خود

تشخیص هموفیلی

هموفیلی معمولاً از طریق آزمایش خون تشخیص داده می‌شود که سطح فاکتورهای انعقادی را اندازه‌گیری می‌کند. آزمایش‌های دیگر ممکن است شامل آزمایش زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) باشد که مدت زمان لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کنند. آزمایش ژنتیک نیز ممکن است برای شناسایی جهش‌های خاص انجام شود.

راههای پیشگیری از هموفیلی

از آنجایی که هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راه مطمئنی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، مشاوره ژنتیک می‌تواند به زوج‌هایی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند، در درک خطر داشتن فرزند مبتلا به این بیماری کمک کند. تشخیص قبل از تولد نیز برای زنان باردار با خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی در دسترس است.