علائم بیماری ویلسون

علائم بیماری ویلسون + علت و درمان و راههای پیشگیری از آن در سایت پرشین زی . امیدواریم که این مطلب مورد توجه شما قرار گیرد.

بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع مس در بدن، به ویژه در کبد، مغز و چشم‌ها می‌شود. علائم این بیماری بسیار متنوع است و می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی از شایع‌ترین علائم بیماری ویلسون عبارتند از:

علائم کبدی: زردی (زرد شدن پوست و سفیدی چشم)، خستگی، ضعف، درد شکم، تهوع، استفراغ، تورم در پاها یا شکم، خونریزی گوارشی.

علائم عصبی: لرزش، سختی عضلات، اختلال در تکلم، مشکل در بلع، تغییرات رفتاری، افسردگی، اضطراب.

علائم چشمی: حلقه‌های کایزر-فلایشر (حلقه‌های قهوه‌ای مایل به طلایی در اطراف قرنیه).

در برخی موارد، بیماری ویلسون ممکن است بدون علامت باشد و تنها در طی آزمایشات پزشکی تشخیص داده شود.

آشنایی با بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن مسئول بیماری را از هر دو والد خود به ارث ببرد. این بیماری باعث اختلال در دفع مس از بدن می‌شود و در نتیجه مس در اندام‌های مختلف مانند کبد، مغز و چشم‌ها انباشته می‌شود و باعث آسیب به آنها می‌شود.

شیوع این بیماری در جمعیت جهانی حدود ۱ در ۳۰۰۰۰ نفر است. تشخیص زودهنگام بیماری ویلسون بسیار مهم است، زیرا درمان به موقع می‌تواند از پیشرفت بیماری و عوارض جدی آن جلوگیری کند.

علت بیماری ویلسون

همانطور که گفته شد، بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل ساخت پروتئینی را فراهم می‌کند که در حمل و نقل مس در بدن نقش دارد. جهش در این ژن باعث اختلال در عملکرد این پروتئین و در نتیجه تجمع مس در بدن می‌شود.

درمان بیماری ویلسون

هدف از درمان بیماری ویلسون، کاهش میزان مس در بدن و جلوگیری از آسیب بیشتر به اندام‌ها است. درمان این بیماری معمولاً شامل موارد زیر است:

دارو درمانی: داروهایی مانند پنی سیلامین و تری انتین برای کاهش میزان مس در بدن استفاده می‌شوند. این داروها با اتصال به مس و افزایش دفع آن از طریق ادرار عمل می‌کنند.

رژیم غذایی: افراد مبتلا به بیماری ویلسون باید از مصرف غذاهای غنی از مس مانند جگر، قارچ، آجیل و شکلات خودداری کنند.

پیوند کبد: در مواردی که بیماری ویلسون باعث آسیب شدید به کبد شده باشد، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.

عوارض بیماری ویلسون

در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون می‌تواند باعث ایجاد عوارض جدی مانند سیروز کبدی، نارسایی کبد، آسیب مغزی و حتی مرگ شود. به همین دلیل، تشخیص و درمان به موقع این بیماری بسیار مهم است.

درمان خانگی بیماری ویلسون

هیچ درمان خانگی قطعی برای بیماری ویلسون وجود ندارد. با این حال، رعایت یک رژیم غذایی کم مس و مصرف مکمل‌های غذایی مانند روی و مولیبدن می‌تواند به کاهش میزان مس در بدن و کنترل علائم بیماری کمک کند. همچنین، مصرف آب لیمو و سرکه سیب نیز می‌تواند به دفع مس از بدن کمک کند.

توجه: قبل از استفاده از هرگونه درمان خانگی، حتماً با پزشک خود مشورت کنید.

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون معمولاً بر اساس علائم بالینی، معاینه فیزیکی، آزمایش خون و ادرار، معاینه چشم و بیوپسی کبد انجام می‌شود. برخی از آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری انجام شود عبارتند از:

اندازه‌گیری سطح سرولوپلاسمین در خون: سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در خون حمل می‌کند. در بیماری ویلسون، سطح سرولوپلاسمین در خون معمولاً پایین است.

اندازه‌گیری سطح مس در خون و ادرار: در بیماری ویلسون، سطح مس در خون معمولاً پایین و سطح مس در ادرار بالا است.

معاینه چشم با لامپ شکافی: این معاینه برای بررسی وجود حلقه‌های کایزر-فلایشر در چشم انجام می‌شود.

بیوپسی کبد: بیوپسی کبد برای اندازه‌گیری میزان مس در کبد و بررسی میزان آسیب کبدی انجام می‌شود.

راههای پیشگیری از بیماری ویلسون

از آنجا که بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راه قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، غربالگری ژنتیکی در خانواده‌هایی که سابقه بیماری ویلسون دارند می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری و شروع به موقع درمان کمک کند. همچنین، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در زوج‌هایی که سابقه بیماری ویلسون در خانواده خود دارند، می‌تواند به کاهش خطر ابتلا به این بیماری در فرزندان آنها کمک کند.